Esperanza
Esperanza. Alabastro con marco de madera. cm 66*51*12. Síndrome de Treacher Collins. Es una disostosis mandibulofacial de origen genético poco frecuente caracterizada por displasia oto-mandibular simétrica bilateral que incluye pómulos infradesarrollados (hipoplasia malar), mandíbula inferior muy pequeña (micrognatia) y fisuras palpebrales descendentes, coloboma de los párpados inferiores, microtia, e hipoacusia. No hay anomalías en las […]
Elsy
Elsy. Madera. Cm 80*45*12. Microcefalia. La microcefalia primaria autosómica recesiva (MCPH) es un trastorno genético poco frecuente, genéticamente heterogéneo por mutaciones en los genes MCPH1, WDR62, CDK5RAP2, CEP152, ASPM, CENPJ, STIL, CEP63, CEP135, CASC5 y PHC1, del desarrollo neurogénico cerebral caracterizado por una reducción del perímetro cefálico al nacer, sin anomalías macroscópicas de la arquitectura […]
Santuario
Santuario. Piedra de Santanyí y madera. Cm 60*45*13. Corea de Huntington juvenil. La Corea de Huntington juvenil es una forma de la enfermedad o Corea de Huntington, caracterizada por la aparición de signos y síntomas antes de los 20 años. Los trastornos conductuales y las dificultades de aprendizaje en la escuela son, a menudo, los […]
Javi
Javi. Bronce. Cm 31*25*6. Síndrome de Larsen like tipo B3GAT3 . El síndrome similar a Larsen tipo B3GAT3, es una displasia ósea primaria, genética con transmisión autosómica recesiva, poco frecuente que es caracterizada por laxitud, dislocaciones y contracturas de las articulaciones, baja estatura, deformidades de los pies (p.ej. pie zambo), puntas de los dedos de […]
Raví
Raví. Alabastro con marco de madera. Cm 37*32*10. Síndromes múltiples. Ravi nace con un labio leporino, lo abandonan recién nacido y con la placenta incluida en un contenedor de basura enfrente del orfanato. Lo encontraron vivo, pero las ratas le habían comido la placenta y los ojos. A raíz de este hecho Ravi estuvo sometido […]
Pablo
Pablo. Madera. Cm 36*30*6. Síndrome alcoholismo fetal. El síndrome de alcoholismo fetal (FAS) es un conjunto de problemas físicos, mentales y de crecimiento que se pueden presentar en un bebé cuando la madre toma alcohol durante el embarazo. Los problemas causados por el síndrome alcohólico fetal varían según el niño, pero los defectos provocados por […]
CARIDAD
Caridad. Alabastro con marco de madera. cm 41*35*8. Síndrome de Down. Es una trisomía autosómica total causada por la presencia de una tercera copia (parcial o total) del cromosoma 21 y que está caracterizada por discapacidad intelectual variable, hipotonía muscular y laxitud articular, a menudo asociadas con dismorfia facial característica y diversas anomalías, como defectos […]
Francisco
Francisco. Madera. Cm 35*30*10. Síndrome de Crouzon. Es una enfermedad genética causada por mutaciones del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos FGFR2, caracterizada por craneosinostosis e hipoplasia facial. La craneosinostosis es variable, pero suele afectar a varias suturas. La dismorfia facial se caracteriza por hipertelorismo ocular, nariz pequeña y picuda, proptosis, exoftalmos, hipoplasia maxilar […]