Mateo.
Madera.
cm 47x37x12.
Síndrome de macrocefalia-retraso del Desarrollo.
El síndrome de macrocefalia-retraso del desarrollo es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente caracterizado por macrocefalia, rasgos dismórficos leves (prominencia frontal, rostro alargado, párpados caídos con fisuras palpebrales pequeñas inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho y barbilla prominentes), retraso general del desarrollo neurológico, anomalías conductuales (p.ej. ansiedad, movimientos estereotipados) y ausencias o convulsiones tónico-clónicas generalizadas. Otros rasgos descritos en algunos afectados incluyen craneosinostosis, clinodactilia del quinto dedo de la mano, neumonía recurrente y hepatoesplenomegalia.
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómica recesiva.
Edad de inicio o aparición: Neonatal.
Mateo.
Wood.
cm 47x37x12.
Macrocephaly-developmental delay syndrome.
Macrocephaly-developmental delay syndrome is a rare, intellectual disability syndrome characterized by macrocephaly, mild dysmorphic features (frontal bossing, long face, hooded eye lids with small, downslanting palpebral fissures, broad nasal bridge, and prominent chin), global neurodevelopmental delay, behavioral abnormalities (e.g. anxiety, stereotyped movements) and absence or generalized tonic-clonic seizures. Additional features reported in some patients include craniosynostosis, fifth finger clinodactyly, recurrent pneumonia, and hepatosplenomegaly.
Prevalence: <1 / 1 000 000
Inheritance: Autosomal recessive.
Age of onset: Neonatal.
