Vera.
Madera.
Cm 57*47*16.
Síndrome por mutación del gen CASK.
El déficit intelectual ligado al cromosoma X tipo Najm es un síndrome genético de disgenesia cerebelosa poco frecuente que se caracteriza por manifestaciones clínicas variables que van desde un déficit intelectual leve, con o sin nistagmo congénito, hasta un deterioro cognitivo grave asociado a hipoplasia o atrofia cerebelosa y pontina, junto con anomalías del desarrollo cortical.
Se ha señalado que los pacientes (la mayoría mujeres) tienen manifestaciones clínicas variables que incluyen discapacidad intelectual, retraso grave del desarrollo, convulsiones, marcha inestable, pérdida de audición neurosensorial y microcefalia postnatal en la mayoría de los casos. También pueden observarse anomalías faciales menores como frente baja o ancha, hipertelorismo, filtrum largo y micrognatia, así como alteraciones oculares variables que incluyen nistagmo congénito, estrabismo, cataratas, miopía o disminución de la agudeza visual. Los varones suelen estar más gravemente afectados.
La resonancia magnética cerebral muestra habitualmente hipoplasia o atrofia pontocerebelosa y circunvoluciones corticales poco marcadas. El diagnóstico se confirma mediante estudios genéticos moleculares, que permiten identificar mutaciones puntuales o deleciones en el gen CASK (Xp11.4). La prevalencia de este síndrome neurológico poco frecuente es desconocida. Se ha informado de unas 35 familias hasta la fecha.
Sinónimos: Síndrome de discapacidad intelectual/microcefalia/hipoplasia pontocerebelosa ligado al cromosoma X.
Prevalencia: < 1 / 1 000 000.
Herencia: Dominante ligada al cromosoma X.
Edad de inicio o aparición: Neonatal.
Vera.
Wood.
Cm 57*47*16.
CASK gene mutation syndrome.
Najm type X-linked intellectual disability is a rare genetic syndrome of cerebellar dysgenesis characterized by variable clinical manifestations ranging from mild intellectual disability, with or without congenital nystagmus, to severe cognitive impairment associated with cerebellar and pontine hypoplasia or atrophy, along with abnormalities of cortical development.
It has been reported that patients (mostly females) show variable clinical features including intellectual disability, severe developmental delay, seizures, unsteady gait, sensorineural hearing loss, and postnatal microcephaly in most cases. Minor facial anomalies may also be observed, such as a low or broad forehead, hypertelorism, long philtrum, and micrognathia, as well as variable ocular abnormalities including congenital nystagmus, strabismus, cataracts, myopia, or reduced visual acuity. Males are usually more severely affected.
Brain magnetic resonance imaging typically shows pontocerebellar hypoplasia or atrophy and poorly defined cortical gyri. Diagnosis is confirmed by molecular genetic studies, which identify point mutations or deletions in the CASK gene (Xp11.4). The prevalence of this rare neurological syndrome is unknown. Approximately 35 families have been reported to date.
Synonyms: X-linked intellectual disability/microcephaly/pontocerebellar hypoplasia syndrome.
Prevalence: < 1 / 1,000,000.
Inheritance: X-linked dominant.
Age of onset: Neonatal.
