Theo
Theo. Madera. Cm 76*56*25. Glucogenosis tipo VI asociado con trastorno del espectro autista. La enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa hepática, o enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo 6b (enfermedad de Hers, GSD 6b) es una rara y benigna de enfermedad de almacenamiento de glucógeno causada por mutaciones en el gen […]
Enzo
Enzo. Bronce con marco de madera. Cm 47*37*12. Síndrome de Noonan. Es un trastorno multisistémico poco frecuente de origen genético por mutaciones de varios genes (PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, LZTR1…), altamente variable, caracterizado principalmente por talla baja, rasgos faciales peculiares, cardiopatías congénitas, miocardiopatía y un mayor riesgo de desarrollar tumores en la infancia. El Síndrome […]
Aroa
Aroa. Mixta. Cm 52*42*13. Fenilcetonuria. Es un error congénito poco frecuente del metabolismo de los aminoácidos caracterizado por un aumento de fenilalanina en sangre y niveles bajos o ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Está causada por una amplia gama de variantes del gen PAH (12q22-q24.2). Sin diagnóstico precoz o sin tratamiento, el trastorno se […]
Gaches
Gaches. Madera. Cm 66*48*13. Psoriasis pustolosa generalizada. La psoriasis pustular generalizada es una enfermedad inflamatoria grave de la piel que puede llegar a ser mortal y que se caracteriza por episodios recurrentes de fiebre alta, fatiga, erupciones cutáneas eritematosas episódicas con formación de pústulas cutáneas estériles en varias partes del cuerpo, y leucocitosis neutrófila. Tradicionalmente […]
Esperanza
Esperanza. Alabastro con marco de madera. cm 66*51*12. Síndrome de Treacher Collins. Es una disostosis mandibulofacial de origen genético poco frecuente caracterizada por displasia oto-mandibular simétrica bilateral que incluye pómulos infradesarrollados (hipoplasia malar), mandíbula inferior muy pequeña (micrognatia) y fisuras palpebrales descendentes, coloboma de los párpados inferiores, microtia, e hipoacusia. No hay anomalías en las […]
Elsy
Elsy. Madera. Cm 80*45*12. Microcefalia. La microcefalia primaria autosómica recesiva (MCPH) es un trastorno genético poco frecuente, genéticamente heterogéneo por mutaciones en los genes MCPH1, WDR62, CDK5RAP2, CEP152, ASPM, CENPJ, STIL, CEP63, CEP135, CASC5 y PHC1, del desarrollo neurogénico cerebral caracterizado por una reducción del perímetro cefálico al nacer, sin anomalías macroscópicas de la arquitectura […]
Santuario
Santuario. Piedra de Santanyí y madera. Cm 60*45*13. Corea de Huntington juvenil. La Corea de Huntington juvenil es una forma de la enfermedad o Corea de Huntington, caracterizada por la aparición de signos y síntomas antes de los 20 años. Los trastornos conductuales y las dificultades de aprendizaje en la escuela son, a menudo, los […]
Javi
Javi. Bronce. Cm 31*25*6. Síndrome de Larsen like tipo B3GAT3 . El síndrome similar a Larsen tipo B3GAT3, es una displasia ósea primaria, genética con transmisión autosómica recesiva, poco frecuente que es caracterizada por laxitud, dislocaciones y contracturas de las articulaciones, baja estatura, deformidades de los pies (p.ej. pie zambo), puntas de los dedos de […]