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Theo.
Madera.
Cm 76*56*25.
Glucogenosis tipo VI asociado con trastorno del espectro autista.
La enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa hepática, o enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo 6b (enfermedad de Hers, GSD 6b) es una rara y benigna de enfermedad de almacenamiento de glucógeno causada por mutaciones en el gen PYGL.
La enfermedad normalmente se manifiesta en la infancia y está caracterizada por hepatomegalia y retraso del crecimiento. Los episodios hipoglucémicos son leves o están ausentes, y la hipertransaminasemia e hiperlipidemia son moderadas e inconstantes. La hepatomegalia normalmente mejora con la edad y desaparece completamente en la pubertad. Normalmente, el pronóstico es favorable.
Los trastornos del espectro autista describen una variedad de trastornos complejos del desarrollo neurológico, caracterizados por un lenguaje retrasado y/o inusual, problemas con las interacciones sociales, patrones de comportamiento repetitivos y estereotipados e intereses y actividades restringidos. Las causas del autismo son genéticas como ambientales, y en este caso particular hay una deleción subtelomérica de Yqter (cromosoma Y) y 12pter (cromosoma 12).
Sinónimos: Deficiencia de fosforilasa hepática, Enfermedad de Hers, Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo VI, Glucogenosis tipo VI.
Prevalencia: Desconocido.
Herencia: Autosómica recesiva.
Edad de inicio o aparición: Infancia.
Theo.
Wood.
Cm 76*56*25 .
Glycogen storage disease type VI associated with autism spectrum disorder.
Glycogen storage disease due to hepatic phosphorylase deficiency, or glycogen storage disease type 6b (Hers disease, GSD 6b) is a rare, benign glycogen storage disease caused by mutations in the PYGL gene .
The disease usually manifests in childhood and is characterized by hepatomegaly and growth retardation. Hypoglycemic episodes are mild or absent, and hypertransaminasemia and hyperlipidemia are moderate and inconstant. Hepatomegaly usually improves with age and disappears completely by puberty. The prognosis is usually favorable.
Autism spectrum disorders describe a variety of complex neurodevelopmental disorders, characterized by delayed and/or unusual language, problems with social interactions, repetitive and stereotyped patterns of behavior, and restricted interests and activities. The causes of autism are both genetic and environmental, and in this case, there is a subtelomeric deletion of Yqter (Y chromosome) and 12pter (chromosome 12).
Synonyms: Hepatic phosphorylase deficiency, Hers disease, Glycogen storage disease type VI, Glycogenosis type VI.
Prevalence: Unknown.
Inheritance: Autosomal recessive.
Age of onset or appearance: Childhood.
