Santuario.
Piedra de Santanyí y madera.
Cm 60*45*13.
Corea de Huntington juvenil.
La Corea de Huntington juvenil es una forma de la enfermedad o Corea de Huntington, caracterizada por la aparición de signos y síntomas antes de los 20 años. Los trastornos conductuales y las dificultades de aprendizaje en la escuela son, a menudo, los primeros signos. El trastorno motor es, a menudo, hipocinético y bradicinético con componentes distónicos. La demencia está presente en etapas tempranas de la enfermedad. La corea, que es el signo clásico, se observa raramente en la 1ª década y tan sólo aparece en la 2ª década. Son frecuentes convulsiones, ataxia y pérdida de peso.
La Corea de Huntington juvenil está causada por una expansión de repeticiones del triplete CAG (36 repeticiones o más) en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3) en el gen huntingtina, HTT. En la enfermedad de Huntington juvenil, la longitud de la repetición CAG es superior a 55 en la mayoría de los casos. La longitud de la expansión determina alrededor del 70% de la variación en la edad de aparición de síntomas, pero no ofrece información sobre los síntomas iniciales, su curso, o la duración de la enfermedad. En el 75% de los pacientes con el padre es el progenitor afecto.
La progresión de la enfermedad conlleva una completa dependencia en la vida diaria, lo que da lugar a que los pacientes requieran cuidado a tiempo completo, y finalmente la muerte. La duración media de la enfermedad es similar o ligeramente más corta que la del adulto. La causa más común de fallecimiento es la neumonía.
Sinónimos: Enfermedad de Huntington juvenil, JHD.
Prevalencia: 1-9 / 1 000 000.
Herencia: Autosómica dominante.
Edad de inicio o aparición: Adolescencia, Infancia.
Sanctuary.
Santanyí stone and wood.
Cm 60*45*13.
Juvenile Huntington’s chorea.
Juvenile Huntington’s chorea is a form of Huntington’s disease, characterized by the appearance of signs and symptoms before the age of 20 years. Behavioural disturbances and learning difficulties in school are often the first signs. Motor disorders are often hypokinetic and bradykinetic with dystonic components. Dementia is present in the early stages of the disease. Chorea, which is the classic sign, is rarely seen in the first decade and only appears in the second decade. Seizures, ataxia and weight loss are common.
Juvenile Huntington’s chorea is caused by an expansion of CAG triplet repeats (36 repeats or more) on the short arm of chromosome 4 (4p16.3) in the huntingtin gene, HTT. In juvenile Huntington’s disease, the CAG repeat length is greater than 55 in most cases. The length of the expansion determines about 70% of the variation in age of symptom onset but provides no information about the initial symptoms, their course, or the duration of the disease. In 75% of patients the father is the affected parent.
The progression of the disease leads to complete dependence in daily life, resulting in patients requiring full-time care, and eventually death. The average duration of the disease is like or slightly shorter than that of adults. The most common cause of death is pneumonia.
Synonyms: Juvenile Huntington’s disease, JHD.
Prevalence: 1-9 / 1,000,000.
Inheritance: Autosomal dominant.
Age of onset or appearance: Adolescence, Childhood.
