Judas.
Madera.
Cm 27*25*8.
Síndrome de Hutchinson-Gilford.
Es una enfermedad genética poco frecuente de envejecimiento prematuro autosómica dominante, fatal, de inicio en la infancia y que se caracteriza por una reducción del crecimiento, fallo de medro, una apariencia facial típica (frente prominente, ojos protuberantes, nariz delgada con punta aguileña, labios, micrognatia y orejas protuberantes) y distintas características dermatológicas (alopecia generalizada, piel de aspecto envejecido, piel esclerótica y con hoyuelos en el abdomen y las extremidades, vasculatura cutánea prominente, despigmentación, hipoplasia ungueal y pérdida de grasa subcutánea).
La Hutchinson-Gilford no afecta la inteligencia ni el desarrollo cerebral del niño.La mayoría de los casos son esporádicos y están causados por una mutación de novo dominante, recurrente y truncada en el gen LMNA.
El promedio de vida en niños enfermos es de 13 años, pero puede estar entre 7-27 años, aunque la supervivencia más allá de la adolescencia es inusual, se ha descrito un paciente que falleció a los 47 años por un infarto del miocardio. En más del 80 % de los casos la muerte se debe a complicaciones que surgen, como la arterioesclerosis, fallos en el corazón, infarto de miocardio y trombosis coronaria.
Sinónimos: Progeria.
Prevalencia: <1 / 1 000 000.
Herencia: Autosómica dominante, Autosómica recesiva.
Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal.
Judas.
Wood.
Cm 27*25*8.
Hutchinson- Gilford syndrome.
It is a rare, autosomal dominant, fatal, childhood-onset, premature aging genetic disorder characterized by reduced growth, failure to thrive, a typical facial appearance (prominent forehead, bulging eyes, thin nose with aquiline tip, protruding lips, micrognathia, and protruding ears), and distinct dermatological features (generalized alopecia, aged-looking skin, sclerotic and dimpled skin on the abdomen and extremities, prominent cutaneous vasculature , depigmentation, nail hypoplasia, and loss of subcutaneous fat).
Hutchinson- Gilford does not affect a child ‘s intelligence or brain development. Most cases are sporadic and are caused by a de novo dominant, recurrent, truncating mutation in the LMNA gene.
The average life expectancy of children with the disease is 13 years, but it can be between 7-27 years, although survival beyond adolescence is unusual. A patient has been described who died at 47 years of age from a myocardial infarction. In more than 80% of cases, death is due to complications that arise, such as arteriosclerosis, heart failure, myocardial infarction and coronary thrombosis.
Synonyms: Progeria.
Prevalence: <1/1,000,000.
Inheritance: Autosomal dominant, Autosomal recessive.
Age of onset or appearance: Lactation, Neonatal.
