Enzo.
Bronce con marco de madera.
Cm 47*37*12.
Síndrome de Noonan.
Es un trastorno multisistémico poco frecuente de origen genético por mutaciones de varios genes (PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, LZTR1…), altamente variable, caracterizado principalmente por talla baja, rasgos faciales peculiares, cardiopatías congénitas, miocardiopatía y un mayor riesgo de desarrollar tumores en la infancia.
El Síndrome de Noonan se presenta típicamente en el período neonatal con dificultades para alimentarse y retraso del crecimiento. Los rasgos faciales característicos son frente alta y ancha, hipertelorismo, ptosis palpebral y fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas de implantación baja, gruesas y en rotación posterior, surco nasolabial profundo, micrognatia, cabello rizado y cuello corto con pterigion colli en algunos casos. El defecto cardíaco congénito más común es la estenosis de la válvula pulmonar (50-60%) con displasia valvular y varios tipos de malformaciones cardíacas (defectos del tabique interauricular, defectos del tabique interventricular, etc.). La miocardiopatía hipertrófica de inicio prenatal es común (20%) y puede ser estable o rápidamente progresiva. La dilatación de las arterias coronarias y la enfermedad de moya-moya pueden desarrollarse con la edad. El retraso del crecimiento afecta al 50% de los pacientes. Las principales manifestaciones ortopédicas incluyen deformidad esternal, pie zambo y escoliosis progresiva (inicio en la adolescencia). Algunos pacientes pueden presentar linfedema periférico que ocasionalmente puede ser progresivo y extenso. Son frecuentes las anomalías oculares (estrabismo, errores de refracción) y el apiñamiento dental. Hay pérdida auditiva en un 10%. El retraso en la adquisición del habla y las dificultades de aprendizaje afectan al 30-40%. La discapacidad intelectual (a menudo leve) está presente en un 10-20%. La dispraxia (torpeza), el trastorno por déficit de atención, la agitación, los trastornos del estado de ánimo y los trastornos emocionales no son infrecuentes, así como las dificultades para identificar y expresar emociones. El desarrollo motor y la pubertad están atrasados y la talla baja está presente en el 50% de los casos. En la infancia, existe un mayor riesgo de tumores y leucemias con un riesgo acumulado de cáncer de alrededor del 4% a los 20 años. El riesgo de cáncer común en adultos no parece estar incrementado.
El pronóstico es variable, ya que la presentación varía tanto en manifestaciones como en severidad, leves/inadvertidas en la edad adulta hasta un trastorno grave con enfermedad cardíaca potencialmente mortal o neoplasia maligna en la infancia. La miocardiopatía grave puede provocar la muerte prematura.
Prevalencia: 1-5 / 10 000.
Herencia: Autosómica dominante, Autosómica recesiva (LZTR1).
Edad de inicio o aparición: Prenatal, Infancia, Lactancia, Neonatal.
Enzo.
Bronze with wooden frame.
Cm 47*37*12.
Noonan syndrome.
It is a rare multisystem disorder of genetic origin due to mutations in several genes (PTPN11, SOS1 , RAF1 , RIT1 , LZTR1 … ), highly variable, characterized mainly by short stature, peculiar facial features, congenital heart disease, cardiomyopathy and an increased risk of developing tumors in childhood.
Noonan Syndrome It typically presents in the neonatal period with feeding difficulties and growth retardation. Characteristic facial features are a high and broad forehead, hypertelorism, ptosis and downward slanting palpebral fissures, low-set, thick and posteriorly rotated ears, deep nasolabial fold, micrognathia, curly hair and a short neck with pterygium. colli in some cases. The most common congenital heart defect is pulmonary valve stenosis (50-60%) with valvular dysplasia and various types of cardiac malformations (atrial septal defects, ventricular septal defects, etc.). Hypertrophic cardiomyopathy with prenatal onset is common (20%) and may be stable or rapidly progressive. Coronary artery dilation and Moya-Moya disease may develop with age. Growth retardation affects 50% of patients. The main orthopedic manifestations include sternal deformity, clubfoot, and progressive scoliosis (onset in adolescence). Some patients may present with peripheral lymphedema that may occasionally be progressive and extensive. Ocular abnormalities (strabismus, refractive errors) and dental crowding are frequent. Hearing loss occurs in 10%. Delayed speech acquisition and learning difficulties affect 30-40%. Intellectual disability (often mild) is present in 10-20%. Dyspraxia (clumsiness), attention deficit disorder, agitation, mood disorders and emotional disturbances are not uncommon, as are difficulties in identifying and expressing emotions. Motor development and puberty are delayed, and short stature is present in 50% of cases. In childhood, there is an increased risk of tumours and leukaemias with a cumulative risk of cancer of about 4% by age 20. The risk of common cancer in adults does not appear to be increased.
The prognosis is variable, as the presentation varies in both manifestations and severity, from mild/unnoticed in adulthood to a severe disorder with life-threatening cardiac disease or malignancy in childhood. Severe cardiomyopathy can lead to premature death.
Prevalence: 1-5/10,000.
Inheritance: Autosomal dominant, Autosomal recessive (LZTR1) .
Age of onset or appearance: Prenatal, Infancy, Lactation, Neonatal.
