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Caridad.
Alabastro con marco de madera.
cm 41*35*8.
Síndrome de Down.
Es una trisomía autosómica total causada por la presencia de una tercera copia (parcial o total) del cromosoma 21 y que está caracterizada por discapacidad intelectual variable, hipotonía muscular y laxitud articular, a menudo asociadas con dismorfia facial característica y diversas anomalías, como defectos cardíacos, gastrointestinales, neurosensoriales o endocrinos.
Las características clínicas incluyen discapacidad intelectual variable (a menudo leve), hipotonía muscular casi constante y laxitud articular, asociada con rasgos morfológicos, malformaciones (en la mitad de los casos) y un mayor riesgo de padecer determinadas complicaciones médicas durante toda la vida. Las características morfológicas (fisuras palpebrales ascendentes, epicanto, cuello plano, cara redondeada, nariz pequeña, pliegue palmar único bilateral) pueden ser leves y no son patognomónicas de la afección. Las principales malformaciones y complicaciones potenciales incluyen: talla baja, catarata congénita, hipoacusia conductiva, defectos cardíacos (canal auriculoventricular), malformaciones digestivas (atresia duodenal), enfermedad de Hirschsprung, convulsiones, apnea del sueño, deficiencias sensoriales, leucemia, autoinmunidad y patologías endocrinas (hipotiroidismo, enfermedad celíaca, diabetes mellitus tipo 1, alopecia areata, envejecimiento prematuro y enfermedad de Alzheimer de inicio temprano.
En el 95% de los casos, la trisomía 21 es un cromosoma 21 adicional independiente (47, + 21): el cromosoma adicional se debe a una no-disyunción accidental durante la meiosis. El 2-3% de esos casos está en mosaico y en el 5% restante, el cromosoma supernumerario 21 o una porción del mismo se transloca a otro cromosoma (translocación de Robertson en la mayoría de los casos).
En la actualidad, la esperanza de vida media supera los 60 años de edad.
Sinónimos: Trisomía 21.
Prevalencia: 1-5 / 10 000.
Herencia: No aplicable.
Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal.
Caridad.
Alabaster with wooden frame.
Cm 43*5*8.
Down syndrome.
It is a complete autosomal trisomy caused by the presence of a third copy (partial or total) of chromosome 21 and is characterized by variable intellectual disability, muscular hypotonia and joint laxity, often associated with characteristic facial dysmorphism and various abnormalities, such as cardiac, gastrointestinal, neurosensory or endocrine defects.
Clinical features include variable (often mild) intellectual disability, almost constant muscle hypotonia and joint laxity, associated with morphological features, malformations (in half of cases) and an increased risk of certain medical complications throughout life. Morphological features (upturned palpebral fissures, epicanthus, flat neck, rounded face, small nose, bilateral single palmar crease) may be mild and are not pathognomonic of the condition. The main malformations and potential complications include short stature, congenital cataract, conductive hearing loss, heart defects (atrioventricular canal), digestive malformations (duodenal atresia), Hirschsprung’s disease, seizures, sleep apnea, sensory deficiencies, leukemia, autoimmunity and endocrine pathologies (hypothyroidism, celiac disease, type 1 diabetes mellitus, alopecia areata, premature aging and early-onset Alzheimer’s disease.
In 95% of cases, trisomy 21 is an independent extra chromosome 21 (47, +21): the extra chromosome is due to an accidental nondisjunction during meiosis. 2-3% of these cases are mosaic and in the remaining 5%, the supernumerary chromosome 21 or a portion of it is translocated to another chromosome (Robertsonian translocation in most cases).
Currently, the average life expectancy exceeds 60 years of age.
Synonyms: Trisomy 21.
Prevalence: 1-5/10,000.
Inheritance: Not applicable.
Age of onset or appearance: Prenatal, Neonatal.
