Aroa.
Mixta.
Cm 52*42*13.
Fenilcetonuria.
Es un error congénito poco frecuente del metabolismo de los aminoácidos caracterizado por un aumento de fenilalanina en sangre y niveles bajos o ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Está causada por una amplia gama de variantes del gen PAH (12q22-q24.2). Sin diagnóstico precoz o sin tratamiento, el trastorno se manifiesta con discapacidad intelectual de leve a grave.
En ausencia de diagnóstico neonatal, los síntomas debutan a los pocos meses del nacimiento, y pueden variar de muy leves a graves, incluyendo retraso psicomotor progresivo, retraso del crecimiento, microcefalia, crisis epilépticas, temblores, eccema, vómitos y olor a moho. Los pacientes que no reciben tratamiento desarrollan posteriormente discapacidad intelectual, trastornos de la conducta (hiperactividad) y problemas motores.
Los individuos suelen presentar palidez, resultante de la deficiencia de tirosina. La forma más frecuente de la enfermedad es la fenilcetonuria clásica, caracterizada por síntomas graves. También se ha descrito una forma leve (PKU leve) y otra forma aun más leve conocida como hiperfenilalaninemia leve (HPA leve o HPA no PKU). Además, se ha observado que hay un subgrupo de pacientes con fenotipos más leves que responde al tratamiento con tetrahidrobiopterina (BH4), el cofactor de la fenilalanina hidroxilasa (HPA sensible a BH4).
El pronóstico es variable, aunque es favorable si la enfermedad se diagnostica de forma temprana y se trata adecuadamente.
Sinónimos: Deficiencia de PAH, Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa, PKU.
Prevalencia: 1-9 / 100 000.
Herencia: Autosómica recesiva.
Edad de inicio o aparición: Lactancia.
Aroa.
Mixed.
Cm 52*42*13.
Phenylketonuria.
It is a rare inborn error of amino acid metabolism characterized by increased blood phenylalanine and low or absent levels of the enzyme phenylalanine hydroxylase. It is caused by a wide range of variants of the PAH gene (12q22-q24.2). Without early diagnosis or treatment, the disorder manifests with mild to severe intellectual disability.
In the absence of a neonatal diagnosis, symptoms begin within a few months of birth and may range from very mild to severe, including progressive psychomotor retardation, growth retardation, microcephaly, seizures, tremors, eczema, vomiting, and musty odor. Untreated patients subsequently develop intellectual disability, behavioral disorders (hyperactivity), and motor problems.
Individuals often present with pallor, resulting from tyrosine deficiency. The most common form of the disease is classic phenylketonuria, characterized by severe symptoms. A mild form (mild PKU) and an even milder form known as mild hyperphenylalaninemia (mild HPA or non- PKU HPA) have also been described. In addition, a subgroup of patients with milder phenotypes has been observed to respond to treatment with tetrahydrobiopterin (BH4), the cofactor for phenylalanine hydroxylase (BH4 -sensitive HPA ).
The prognosis is variable, although it is favorable if the disease is diagnosed early and treated appropriately.
Synonyms: PAH deficiency, Phenylalanine hydroxylase deficiency, PKU .
Prevalence: 1-9/100,000.
Inheritance: Autosomal recessive.
Age of onset or appearance: Breastfeeding.
