Elsy.
Madera.
Cm 80*45*12.
Microcefalia.
La microcefalia primaria autosómica recesiva (MCPH) es un trastorno genético poco frecuente, genéticamente heterogéneo por mutaciones en los genes MCPH1, WDR62, CDK5RAP2, CEP152, ASPM, CENPJ, STIL, CEP63, CEP135, CASC5 y PHC1, del desarrollo neurogénico cerebral caracterizado por una reducción del perímetro cefálico al nacer, sin anomalías macroscópicas de la arquitectura cerebral y con grados variables de déficit cognitivo.
La prevalencia exacta de la microcefalia no sindrómica no se conoce. La MCPH es más frecuente en poblaciones asiáticas y de Oriente Medio que en poblaciones caucásicas, en las que se ha descrito una incidencia anual de 1/1.000.000. Es más común en poblaciones específicas, por ej. pakistaníes del norte. La consanguinidad parece jugar un papel en la incidencia.
Al nacer, los pacientes presentan una reducción del perímetro cefálico por debajo del valor establecido según el origen étnico, la edad y el sexo el este valor empeora durante la infancia y en adultos. Está presente una discapacidad intelectual no progresiva de grado leve a moderado, sin alteraciones neurológicas significativas. Pueden aparecer convulsiones (10%). Son frecuentes un retraso del habla y del desarrollo motor. La mayoría de los pacientes son hiperactivos. El pronóstico vital depende de la gravedad y de las manifestaciones asociadas, pero por lo general es bueno.
Sinónimos: MCPH, Microcefalia vera, Microcefalia verdadera.
Prevalencia: Desconocido.
Herencia: Autosómica recesiva.
Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal.
Elsy.
Wood.
Cm 80*45*12.
Microcephaly.
Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH) is a rare, genetically heterogeneous disorder due to mutations in the MCPH1 , WDR62 , CDK5RAP2 , CEP152 , ASPM , CENPJ , STIL , CEP63 , CEP135 , CASC5 and PHC1 genes , of neurogenic brain development characterized by a reduction in head circumference at birth, without macroscopic abnormalities of brain architecture and with variable degrees of cognitive deficit.
The exact prevalence of non-syndromic microcephaly is not known. MCPH is more common in Asian and Middle Eastern populations than in Caucasian populations, where an annual incidence of 1/1,000,000 has been reported. It is more common in specific populations, e.g. northern Pakistanis. Consanguinity appears to play a role in the incidence.
At birth, patients have a reduction in head circumference below the value established according to ethnic origin, age and sex; this value worsens during childhood and in adults. A mild to moderate non-progressive intellectual disability is present, without significant neurological alterations. Seizures may occur (10%). Delayed speech and motor development are frequent. Most patients are hyperactive. The vital prognosis depends on the severity and associated symptoms but is generally good.
Synonyms: MCPH, Microcephaly vera, True microcephaly.
Prevalence: Unknown.
Inheritance: Autosomal recessive.
Age of onset or appearance: Prenatal, Neonatal.
