Javi.
Bronce.
Cm 31*25*6.
Síndrome de Larsen like tipo B3GAT3 .
El síndrome similar a Larsen tipo B3GAT3, es una displasia ósea primaria, genética con transmisión autosómica recesiva, poco frecuente que es caracterizada por laxitud, dislocaciones y contracturas de las articulaciones, baja estatura, deformidades de los pies (p.ej. pie zambo), puntas de los dedos de manos y pies anchas, cuello corto, rasgos faciales dismórficos (hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, nariz respingona con fosas nasales en anteversión, paladar alto y arqueado) y diversas malformaciones cardíacas.
La forma grave de la enfermedad se caracteriza por múltiples fracturas, osteopenia, aracnodactilia y escleras azules.
También se ha descrito un amplio espectro de anomalías adicionales, que incluye escoliosis, sinostosis radio-ulnar, leve retraso del desarrollo, y diversos trastornos oculares como glaucoma, ambliopía, hiperopia, astigmatismo, y ptosis palpebral.
Sinónimos: Luxaciones múltiples-talla baja-dismorfia craneofacial-defectos congénitos del corazón, Síndrome de Larsen-like, tipo B3GAT3.
Prevalencia: <1 / 1 000 000.
Herencia: Autosómica recesiva.
Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal.
Javi.
Bronze.
Cm 31*25*6.
Larsen- like syndrome type B3GAT3.
Larsen-like syndrome type B3GAT3 is a rare, autosomal recessive, primary bone dysplasia characterized by joint laxity, dislocations and contractures, short stature, foot deformities (e.g. clubfoot), broad tips of fingers and toes, short neck, dysmorphic facial features (hypertelorism, downturned palpebral fissures, upturned nose with anteverted nostrils, high arched palate), and various cardiac malformations.
The severe form of the disease is characterized by multiple fractures, osteopenia, arachnodactyly, and blue sclerae.
A wide spectrum of additional anomalies has also been described, including scoliosis, radio- ulnar synostosis, mild developmental delay, and various ocular disorders such as glaucoma, amblyopia, hyperopia, astigmatism, and palpebral ptosis.
Synonyms: Multiple dislocations-short stature-craniofacial dysmorphia-congenital heart defects, Larsen- like syndrome, type B3GAT3.
Prevalence: <1/1,000,000.
Inheritance: Autosomal recessive.
Age of onset or appearance: Lactation, Neonatal.
