Esperanza.
Alabastro con marco de madera.
cm 66*51*12.
Síndrome de Treacher Collins.
Es una disostosis mandibulofacial de origen genético poco frecuente caracterizada por displasia oto-mandibular simétrica bilateral que incluye pómulos infradesarrollados (hipoplasia malar), mandíbula inferior muy pequeña (micrognatia) y fisuras palpebrales descendentes, coloboma de los párpados inferiores, microtia, e hipoacusia.
No hay anomalías en las extremidades y la inteligencia es normal.
Los niños presentan una dismorfia facial característica con hipoplasia simétrica y bilateral de los huesos malares y del borde infraorbitario (más del 80% de los casos), así como de la mandíbula (78-97%) (microretrognatia), que resulta en maloclusión dental, caracterizada con frecuencia por una limitación de la apertura bucal de gravedad variable.
También se observa hipoplasia de tejidos blandos, principalmente a nivel del hueso malar, del borde orbitario inferior y de la mejilla. Las manifestaciones oculares incluyen inclinación inferior del borde lateral de fisuras palpebrales (89-100%), coloboma del párpado inferior entre el tercio externo y el medio (54-69%), con ausencia de pestañas en el tercio externo del párpado inferior.
La hipoacusia conductiva bilateral es frecuente (83-96%). Las anomalías del oído externo, tales como la microtia o la anotia (77%), se asocian a menudo a atresia de los conductos auditivos externos y a anomalías de los huesecillos del oído medio (60%).
En los primeros años de vida, pueden surgir dificultades respiratorias y de alimentación debido a la estrechez de las vías respiratorias altas y a la limitación de la apertura bucal. En ocasiones, se observa paladar ojival, paladar hendido con o sin labio leporino (21% a 33%) y estenosis o atresia de coanas uni- o bilateral (13-25%).
Otras manifestaciones menos frecuentes son: anomalías de las glándulas salivales que derivan en sequedad de las mucosas, encondromas oseos y/o fístulas pretragales, anomalías espinales y cardíacas. La inteligencia es típicamente normal y no suele describirse discapacidad o retraso del desarrollo psicomotor.
Etiología
El síndrome está causado por mutaciones del gen TCOF1 (5q32), que codifica la fosfoproteína nucleolar, treacle, o de los genes POLR1C (6p21.1), POLR1D (13q12.2) POLR1B (2q14.1), que codifican las subunidades I y III de la ARN polimerasa. Es de destacar que se ha descrito un fenotipo similar de disostosis acrofacial asociado a POLR1A.
La transmisión es principalmente autosómica dominante con una penetrancia del 90% y una expresividad variable tanto intrafamiliar como interfamiliar. El modo de herencia puede ser autosómico recesivo en el caso de las variantes patogénicas de los genes POLR1C y POLR1D.
Prevalencia: 1-9 / 100 000.
Herencia: Autosómica dominante, Autosómica recesiva.
Edad de inicio o aparición: Neonatal.
Esperanza.
Alabaster with wooden frame.
cm 66*51*12.
Treacher Collins syndrome.
It is a rare genetic mandibulofacial dysostosis caused by mutations in the TCOF1 gene or the POLR1C, POLR1D, POLR1B genes ( 2q14.1 ), characterized by bilateral symmetrical oto-mandibular dysplasia including underdeveloped cheekbones (malar hypoplasia), very small lower jaw (micrognathia) and descending palpebral fissures, coloboma of the lower eyelids, microtia , and hearing loss. There are no limb abnormalities and intelligence is normal.
Children present a characteristic facial dysmorphism with symmetrical and bilateral hypoplasia of the malar bones and the infraorbital rim (more than 80% of cases) as well as the mandible (78-97%) (microretrognathia), resulting in dental malocclusion, often characterized by a limitation of mouth opening of varying severity. Soft tissue hypoplasia is also observed, mainly at the level of the malar bone, the inferior orbital rim and the cheek.
Ocular manifestations include a downward drooping of the lateral border of the palpebral fissures (89-100%), coloboma of the lower eyelid between the outer and middle thirds (54-69%), with absence of eyelashes in the outer third of the lower eyelid. Bilateral conductive hearing loss is common (83-96%). External ear abnormalities such as microtia or anotia (77%) are often associated with atresia of the external auditory canals and abnormalities of the middle ear ossicles (60%).
Prevalence: 1-9/100,000.
Inheritance: Autosomal dominant, Autosomal recessive (POLR1C and POLR1D ).
Age of onset or appearance: Neonatal.
