oplus_32
Fe.
Alabastro con marco de madera.
cm 66*51*12h.
Síndrome de Pierre Robin.
El síndrome de Pierre Robin-discapacidad intelectual-braquidactilia es un defecto del desarrollo durante la embriogénesis (congénito) poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual y retraso psicomotor de leve a moderados, secuencia de Robin (incluyendo micrognatia severa y hendidura del paladar blando) y características faciales dismórficas distintivas (por ejemplo, sinofridia, fisuras palpebrales cortas, hipertelorismo, orejas pequeñas de implantación baja y rotadas posteriormente, nariz bulbosa, filtrum largo/plano y labio superior en forma de arco).
También se asocia a anomalías esqueléticas, tales como braquidactilia, clinodactilia, manos y pies pequeños y manifestaciones orales (p. ej., lengua corta bífida, oligodoncia).
Otras características adicionales descritas incluyen microcefalia, hemangiomas capilares en la cara y el cuero cabelludo, defecto del tabique ventricular, opacidad corneal, nistagmo y sordera neurosensorial profunda.
Prevalencia: <1 / 1 000 000.
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: Neonatal.
Fe.
Alabaster with wooden frame.
cm 66*51*12h.
Pierre Robin syndrome.
Pierre Robin-intellectual disability-brachydactyly syndrome is a rare developmental defect during embryogenesis (congenital) characterized by mild to moderate intellectual disability and psychomotor delay, Robin sequence (including severe micrognathia and cleft soft palate), and distinctive dysmorphic facial features (e.g., synophrys, short palpebral fissures, hypertelorism, small, low-set, posteriorly rotated ears, bulbous nose, long/flat philtrum, and arched upper lip).
It is also associated with skeletal abnormalities such as brachydactyly, clinodactyly, small hands and feet, and oral manifestations (e.g., short forked tongue, oligodontia).
Additional features described include microcephaly, capillary hemangiomas on the face and scalp, ventricular septal defect, corneal opacity, nystagmus, and profound sensorineural deafness.
Prevalence: <1/1,000,000.
Inheritance: Not applicable.
Age of onset or appearance: Neonatal.
